<description>Desvendamos o caminho que um medicamento percorre, desde a descoberta científica inicial na bancada do laboratório, até chegar ao paciente que precisa dele através do Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil.

Descubra os Passos Essenciais Deste Processo:
1) A Criação na Bancada: A pesquisa e desenvolvimento (P&amp;D) de ponta e os desafios envolvidos.
2) Testes e Aprovação: As rigorosas fases de testes clínicos, a submissão à ANVISA e o registro.
3) Acesso e Incorporação: O complexo processo de avaliação pela CONITEC para que o medicamento seja incorporado e financiado pelo SUS, com a importante participação nas consultas públicas.
4) Desafios e Esperança: As barreiras de acesso e as políticas públicas que buscam garantir o tratamento para quem mais precisa.

Esta é uma história sobre ciência, política, e o compromisso de transformar a pesquisa em esperança real para pacientes com doenças raras no Brasil.

Equipe:
Host: Rodrigo Fock
Convidados: Laura Murta e Roberto Giugliani

Patrocínio: Biomarin

Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)</description>

Desvendamos o caminho que um medicamento percorre…

Desvendamos o caminho que um medicamento percorre, desde a descoberta científica inicial na bancada do laboratório, até chegar ao paciente que precisa dele através do Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil.

Descubra os Passos Essenciais Deste Processo:
1) A Criação na Bancada: A pesquisa e desenvolvimento (P&D) de ponta e os desafios envolvidos.
2) Testes e Aprovação: As rigorosas fases de testes clínicos, a submissão à ANVISA e o registro.
3) Acesso e Incorporação: O complexo processo de avaliação pela CONITEC para que o medicamento seja incorporado e financiado pelo SUS, com a importante participação nas consultas públicas.
4) Desafios e Esperança: As barreiras de acesso e as políticas públicas que buscam garantir o tratamento para quem mais precisa.

Esta é uma história sobre ciência, política, e o compromisso de transformar a pesquisa em esperança real para pacientes com doenças raras no Brasil.

Equipe:
Host: Rodrigo Fock
Convidados: Laura Murta e Roberto Giugliani

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Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

Genecast #42 - Da Bancada ao SUS: a jornada da criação ao acesso de medicamentos para Doenças Raras

<description>No episódio de retorno do Genecast, abrimos a porta para o fascinante mundo da Genética Médica! Vamos desvendar como a ciência está revolucionando o diagnóstico, o tratamento e, principalmente, a prevenção na saúde. 

Abordamos sobre o que é a Genética Médica, explorando tanto do ponto de vista de especialidade médica como as áreas de atuação e a importância da especialidade nos contextos atuais da saúde.

Equipe:
Host: Rodrigo Fock
Geneticistas: Thereza Loureiro e Henrique Galvão
Residente: Mariana Pombeiro

Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)</description>

No episódio de retorno do Genecast, abrimos a por…

No episódio de retorno do Genecast, abrimos a porta para o fascinante mundo da Genética Médica! Vamos desvendar como a ciência está revolucionando o diagnóstico, o tratamento e, principalmente, a prevenção na saúde. 

Abordamos sobre o que é a Genética Médica, explorando tanto do ponto de vista de especialidade médica como as áreas de atuação e a importância da especialidade nos contextos atuais da saúde.

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Host: Rodrigo Fock
Geneticistas: Thereza Loureiro e Henrique Galvão
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Genecast #41 - Genética Médica: Um novo olhar sobre um velho tema

<description>A Acondroplasia é uma displasia esquelética, sendo a forma de baixa estatura desproporcionada mais comum. Um diagnóstico importante de ser reconhecido por qualquer profissional da saúde, indivíduos com acondroplasia podem apresentar diversas questões de saúde associada as alterações esqueléticas que devem ser acompanhadas e tratadas quando necessário.
Neste episódio vamos conversar sobre os aspectos principais da acondroplasia e as opções de tratamento. Venha conosco!

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Host: Rodrigo Fock
Geneticistas: Manuella Galvão, Thais Bomfim, Rayana Maia</description>

A Acondroplasia é uma displasia esquelética, send…

A Acondroplasia é uma displasia esquelética, sendo a forma de baixa estatura desproporcionada mais comum. Um diagnóstico importante de ser reconhecido por qualquer profissional da saúde, indivíduos com acondroplasia podem apresentar diversas questões de saúde associada as alterações esqueléticas que devem ser acompanhadas e tratadas quando necessário.
Neste episódio vamos conversar sobre os aspectos principais da acondroplasia e as opções de tratamento. Venha conosco!

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Genecast #040 - Acondroplasia

<description>O Complexo da Esclerose Tuberosa é um dos diagnósticos classicos da genética médica, com diagnóstico clínico bem estabelecido. É uma doença genética multissistêmica cujo algumas das principais características são alterações da pele, mas que, com frequência, pode afetar o neurodesenvolvimento e causar sintomas neurológicos, além de outros sintomas.
Venha conosco conhecer um pouco mais sobre a Esclerose Tuberosa!

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O Complexo da Esclerose Tuberosa é um dos diagnós…

O Complexo da Esclerose Tuberosa é um dos diagnósticos classicos da genética médica, com diagnóstico clínico bem estabelecido. É uma doença genética multissistêmica cujo algumas das principais características são alterações da pele, mas que, com frequência, pode afetar o neurodesenvolvimento e causar sintomas neurológicos, além de outros sintomas.
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Genecast #039 - Esclerose Tuberosa

<description>A Fenilcetonúria é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, cujo diagnóstico precoce é fundamental para estabelecer o tratamento e a mudança total da evolução da doença! Uma das doenças triadas no programa de triagem neonatal (o teste do pezinho), a fenilcetonúria tem como base principal do tratamento a dietoterapia.
Venha nesse bate e papo sobre Fenilcetonúria e aprenda mais sobre esse clássico Erro Inato do Metabolismo!

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Geneticista Convidada: Ida Vanessa Doederlein Schwartz</description>

A Fenilcetonúria é uma doença genética, de heranç…

A Fenilcetonúria é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, cujo diagnóstico precoce é fundamental para estabelecer o tratamento e a mudança total da evolução da doença! Uma das doenças triadas no programa de triagem neonatal (o teste do pezinho), a fenilcetonúria tem como base principal do tratamento a dietoterapia.
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Genecast #038 - Fenilcetonúria

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